Test Génetico Celiaquía: Intolerancia al Gluten

HLACELIACA

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Como existe un porcentaje importante de pacientes (75%) sin diagnosticar, ya que los síntomas pueden ser diversos, incluso asintomáticos, Megalab proporciona el test genético de Celiaquía, realiza la determinación alélica de los heterodímeros DQ2 y DQ8, ya que representa un factor de riesgo de la Enfermedad Celiaca y su ausencia hace muy improbable que el paciente padezca la enfermedad celiaca.

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La enfermedad celíaca (EC) es una intolerancia permanente al gluten que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, caracterizada por una reacción inflamatoria, de base inmune, en la mucosa del intestino delgado que dificulta la absorción de macro y micronutrientes.

El diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) se basa fundamentalmente en la demostración, mediante biopsia, de lesiones características en la mucosa del intestino delgado, y observación de mejoría clínica y/o histológica ligada a una dieta libre de gluten. La mayoría de los pacientes celíacos exhiben generalmente también anticuerpos asociados a la enfermedad así como alelos específicos de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 que codifican los heterodímeros (receptores, con subunidades α-β) DQ2 y DQ8. Sin embargo, teniendo en cuenta que un 30% de los individuos de la población general es portador de esos heterodímeros y que sólo el 3% desarrolla la enfermedad, la presencia de DQ2 y/o DQ8 representa un factor de riesgo de EC mientras que su ausencia hace muy improbable un diagnóstico de EC.

En MEGALAB realizamos la determinación alélica de los heterodímeros DQ2 y DQ8, que resulta especialmente útil en varias situaciones o estrategias diagnósticas de la EC:

-       Diagnóstico diferencial de pacientes con clínica compatible con EC.

-       Pacientes con clínica compatible con EC pero con serología y hallazgos histológicos ambiguos o incluso negativos.

-       Pacientes con serología de EC (como anticuerpos frente a EMA y tGT) que rechazan la biopsia intestinal.

-       Pacientes a los que –sin biopsia previa– se ha retirado el gluten, están asintomáticos y no desean ser sometidos a una prueba de exposición a gluten.

-       Pacientes sintomáticos sin respuesta a una dieta libre de gluten.

-       Evaluación de pacientes con trastornos asociados frecuentemente a EC, con serología compatible y sin lesión intestinal, tales como los síndromes de Down y Turner, la deficiencia selectiva de IgA y trastornos autoinmunes (diabetes mellitus insulinodependiente, síndrome de Sjögren, tiroiditis). 

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Test Génetico Celiaquía: Intolerancia al Gluten

Test Génetico Celiaquía: Intolerancia al Gluten

Como existe un porcentaje importante de pacientes (75%) sin diagnosticar, ya que los síntomas pueden ser diversos, incluso asintomáticos, Megalab proporciona el test genético de Celiaquía, realiza la determinación alélica de los heterodímeros DQ2 y DQ8, ya que representa un factor de riesgo de la Enfermedad Celiaca y su ausencia hace muy improbable que el paciente padezca la enfermedad celiaca.